¿QUE ES EL SINDROME DE DOWN?

Siguiendo la iniciativa de Mayte, mamá de Joaquín, a partir de hoy y hasta el próximo día 21 de marzo, vamos a escribir todos los días un poquito.

¿Por qué? Pues porque el día 21 de marzo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down. A la mamá de Joaquín se le ha ocurrido esta idea para celebrar ese día, como Mayte dice: "Es una manera bonita de expresarse y dejarle al mundo saber sobre nuestras familias, especialmente si las personas que hacen búsqueda son nuevos padres que están desconcertados por las nuevas noticias, imagínense si encuentran nuestros blogs" (http://eljoaquines.blogspot.com/)

A esta idea ya se han unido varias familias más: Mili, mamá de Violeta (http://violetarg.blogspot.com/), Beatriz y Fernando, papás de Luis Fernando (http://ayudenmeallegar.blogspot.com/) y, según leemos en el blog de Joaquín, también los papás de Tomás (http://paraayudaratomas.blogspot.com/).

¿Que es el sindrome de down?

Yo no sé muy bien que es el sindrome de down, porque sólo tengo 7 años, pero sé que Mario ha tardado un poquito más en aguantar la cabeza, en sentarse, en andar, en hablar... Hace todo, sólo que tarda un poquito más en hacerlo, pero tampoco veo yo que sea algo muy importante. Mario es un niño normal sólo que un poquito más especial y, sobretodo, muy, muy sinvergüenza, jejejejeje.

Ahora, mientras escribo, mi mamá le está dando de comer y no veas la que está formando porque la comida es triturada.

Bueno, mi papá dice que os copie esto como definición del sindrome de down que ha sacado de la web http://www.down21.org/

"Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.

De toda la documentación que Down21 posee sobre el síndrome de Down, ninguna explica la razón última de la aprarición de esa alteración cromosómica, de cuya existencia tenemos constancia desde 1.500 años A.C. (Rogers y Coleman, 1994). Ciertamente, no es posible suprimirla en la actualidad.

El bebé con síndrome de Down es un bebé como otro cualquiera, fruto del amor de los padres, que puede mostrar ciertos problemas que somos capaces de afrontar cada vez mejor. Porque la investigación sobre el síndrome de Down en el campo de la educación y de la salud es tan intensa que vamos alcanzando mejorías sustanciales de una generación a otra."
Este es el cariotipo de un hombre:

Y este es el cariotipo de un varón con sindrome de down

¿veis como hay un cromosoma de más?

Así que ya sabeis algo más sobre el sindrome de down.

Me voy a comer. Esta tarde vamos a celebrar el cumple de la prima Paloma. Mañana os cuento.